Hipercolesterolemia familiar

¿Qué es la hipercolesterolemia familiar?

La FH (por su sigla en inglés, hipercolesterolemia familiar) es una condición genética común que se transmite en las familias. Las personas con FH tienen colesterol alto y un mayor riesgo de enfermedades cardíacas.

Aproximadamente 1 de cada 250 personas tiene una variación genética que causa la FH. Según esta estimación, alrededor de 31,000 personas en Washington están en riesgo de tener una enfermedad cardíaca relacionada con la FH. Es posible que muchas personas no sepan que están en riesgo.

Es por eso que desarrollar estrategias para identificar a las personas que tienen FH es una prioridad de salud pública.

¿Qué es el colesterol y por qué es importante para mi salud?

El colesterol es importante para la estructura y función normales de su cuerpo. Construye y repara células y le ayuda a digerir los alimentos y a producir hormonas.

Pero los niveles altos de colesterol pueden causar problemas. Esto es especialmente cierto en el caso del colesterol de LDL (por su sigla en inglés, lipoproteínas de baja densidad), o colesterol "malo".

El colesterol extra puede combinarse con otros materiales para formar placas que se pegan a las paredes de los vasos sanguíneos. Los depósitos de placa estrechan los vasos y dificultan el flujo de la sangre. Esto pone presión en el corazón y otros órganos.

¿Qué indica mi nivel de colesterol LDL? (PDF) (American Heart Association)

¿Por qué debería conocer mi nivel de colesterol LDL? (PDF) (American Heart Association)

¿Qué causa que la placa se acumule en los vasos sanguíneos?

Hay varios factores que causan que la placa se acumule en los vasos sanguíneos. Esto a menudo sucede debido a una combinación de lo siguiente:

  • Dieta alta en grasas animales
  • Tabaquismo
  • No hacer suficiente actividad física
  • Diabetes
  • Edad avanzada

A veces, los niveles altos de colesterol son hereditarios. En estos casos, se transmiten debido a cambios en los genes.

¿Cómo afectan los genes al colesterol?

Los genes sirven como instrucciones para el cuerpo. Algunos genes le dicen al cuerpo cómo procesar y eliminar el LDL del torrente sanguíneo. Entre ellos, se encuentran los siguientes:

  • LDLR
  • APOB
  • PSCK9
  • LDLRAP

Cada uno de nosotros tiene 2 copias de cada gen en el cuerpo y hereda una de cada padre. La mayoría de las personas con FH tienen una variación (mutación) en 1 de estos genes. Es como una diferencia de ortografía en el manual de instrucciones del cuerpo.

En casos raros, una persona puede heredar una mutación de ambos padres. Este tipo menos común de FH se llama FH homocigótica. Causa niveles de colesterol más altos y riesgos de salud más graves.

¿Qué le hace la FH al cuerpo?

Ambas formas de FH evitan que el cuerpo elimine el colesterol LDL del torrente sanguíneo. Con el tiempo, esto lleva a niveles altos de colesterol, a menos que se detecte temprano y se trate.

¿Podría mi historial de salud personal o familiar indicar FH?

Sí. Ciertos patrones en su historial de salud o el de su familia pueden sugerir la posibilidad de FH.

Hable con su proveedor si usted o un miembro de su familia tiene antecedentes de cualquiera de los siguientes:

  • Niveles altos de colesterol
    • Colesterol LDL superior a 190 mg/dL (o 4.9 mmol/L) en adultos
    • Colesterol LDL superior a 160 mg/dL (o 4.9 mmol/L) en niños

Su proveedor puede ayudarlo a entender sus niveles de colesterol y lo que podrían significar.

  • Enfermedad cardíaca a una edad temprana
    • Antes de los 55 años en personas asignadas sexo masculino al nacer
    • Antes de los 65 años en personas asignadas sexo femenino al nacer
  • Enfermedad de las arterias coronarias (enfermedad cardíaca) que bloquea los vasos sanguíneos, incluyendo lo siguiente:
    • Ataques cardíacos
    • Procedimientos para destapar arterias
    • Derrame cerebral
    • Enfermedad vascular periférica (flujo sanguíneo a las piernas bloqueado)
  • Signos de colesterol alto en el cuerpo
    • Xantomas: bultos o protuberancias de colesterol en manos, codos, rodillas o tendones
    • Xantelasmas: manchas amarillentas y cerosas alrededor de los ojos
    • Arco corneal: anillo blanco, gris o azul alrededor de la parte coloreada del ojo
      • Es más probable que esté relacionado con la FH si ocurre antes de los 45 años
  • Resultados de pruebas genéticas
    • Un resultado positivo de prueba genética en un gen de FH (LDLR, APOB, PSCK9 y LDLRAP)

¿Quiere obtener más información? Visite la página web de Antecedentes médicos familiares para obtener más información y recursos.

¿Qué puedo hacer para entender mi riesgo de FH?

Si le preocupan sus antecedentes médicos personales o familiares, comience por hablar con su proveedor de atención médica.

Esto es lo que puede esperar:

  • Los proveedores de atención médica típicamente comienzan con pruebas para revisar sus niveles de colesterol.
  • También pueden calcular su riesgo de sufrir un evento cardíaco en los próximos 10 años (como un ataque cardíaco o un derrame cerebral) para recomendarle medidas preventivas y los pasos a seguir.
  • Si su colesterol es alto, puede que su proveedor le recomiende lo siguiente:
    • Comer una dieta saludable para el corazón
    • Hacer ejercicio regularmente
    • Cambios en el estilo de vida
    • Tomar medicamentos, como estatinas

¿Cómo se diagnostica la FH?

La FH se puede diagnosticar de 2 maneras:

  • A través de una evaluación clínica, usando criterios estándar
  • A través de pruebas genéticas

Si sus hallazgos clínicos o sus antecedentes médicos familiares sugieren que usted podría tener FH, su proveedor de atención médica probablemente lo remitirá a un especialista en genética para una evaluación más detallada.

¿Qué sucede en las pruebas genéticas?

Por lo general, los especialistas en genética son los más indicados para encargarse de las pruebas genéticas. Ellos pueden hacer lo siguiente:

  • Aclarar su riesgo y educarle sobre las opciones de pruebas genéticas
  • Asegurarse de que se cumplan los requisitos para hacerse la prueba
  • Pedir las pruebas apropiadas
  • Proporcionar una descripción general de los beneficios, las limitaciones y los factores clave
  • Ayudar a determinar si las pruebas genéticas son la opción correcta

Nota importante: Aunque el resultado de su prueba genética sea negativo, es posible que tenga FH.

¿Busca un especialista en genética en Washington? Consulte el directorio de clínicas de genética. Seleccione "adulto" o "pediátrico" en el menú desplegable para encontrar un especialista en genética en su zona. Es posible que necesite una derivación de su proveedor.

Tengo FH. ¿Qué debo hacer ahora?

Si le han diagnosticado FH, hay medidas que puede tomar para mantener sus niveles de LDL en un nivel seguro y controlar su riesgo de enfermedad cardíaca.

Su proveedor puede ayudarle a crear un plan de atención personalizado que podría incluir lo siguiente:

Pruebas para los miembros de su familia

Además de la atención preventiva para manejar su riesgo de FH, es posible que su proveedor de atención médica también recomiende hacer pruebas a los miembros de su familia. El proceso en el que se informa a los parientes sobre un diagnóstico de FH y se les ofrecen pruebas genéticas se llama detección en cascada.

La FH suele heredarse de forma dominante. Así es como funciona el riesgo:

  • Un hijo con 1 padre que tiene FH tiene un riesgo del 50 % de heredarla
  • Los parientes de primer grado (padres, hermanos, hijos) tienen un riesgo del 50 %
  • Los parientes de segundo grado (medios hermanos, tíos, abuelos) tienen un riesgo del 25 %

Si no conoce sus antecedentes médicos familiares o no desea realizarse pruebas genéticas, está bien.

Hable con su proveedor sobre formas de entender y manejar su riesgo de colesterol alto y enfermedad cardíaca:

  • Hable con su proveedor sobre la detección de colesterol alto y la detección de enfermedad cardíaca
  • Use calculadoras de riesgo poblacional para evaluar sus probabilidades

Recursos para pacientes

¿Preguntas?