Comprender la genética y las diferencias auditivas

La genética puede influir en las diferencias auditivas, que pueden incluir la sordera, la discapacidad auditiva o una variedad de capacidades auditivas. Entendemos que cada persona y cada familia las experimenta de manera diferente.

Esta página está dirigida a familias que desean saber de qué manera la genética puede influir en las diferencias auditivas. También encontrará información sobre servicios genéticos, qué esperar durante una consulta de asesoramiento genético y recursos de apoyo.

Por qué hablamos de “diferencias auditivas”

Es posible que las personas con DHH (por su sigla en inglés, sordera o discapacidad auditiva) prefieran usar diferentes términos para describirse. En esta página, usamos “diferencias auditivas” o “estado auditivo” siempre que es posible. El término “pérdida auditiva” aparece solo cuando se discuten ciertos temas médicos.

Entendemos que:

  • Para algunas personas, las diferencias auditivas forman parte de su identidad cultural y de su comunidad.
  • Otros pueden centrarse en su salud o en aspectos médicos.
  • No existe una única manera de experimentar o hablar sobre las diferencias auditivas.

Nuestro objetivo es respetar la experiencia de cada persona y ayudar a las familias a tomar decisiones informadas.

En ocasiones, los servicios genéticos ayudan a explicar la causa de las diferencias auditivas. Forman parte de la gran variedad de herramientas que los proveedores de atención médica pueden utilizar para brindar a las personas o a las familias información que los ayude a tomar decisiones sobre su salud.

Lo que debe saber sobre la genética y las diferencias auditivas

En Washington, entre 1 y 3 de cada 1000 bebés nacen con sordera o con discapacidad auditiva. La genética influye en aproximadamente un 80 % de los casos de pérdida auditiva al nacer (sordera prelocutiva).

Estos son las dos principales categorías de pérdida auditiva genética:

  1. No sindrómica: pérdida auditiva que se produce de manera aislada, sin otros problemas de salud asociados. La pérdida auditiva genética no sindrómica representa aproximadamente un 70 % de los casos.
  2. Sindrómica: pérdida auditiva que se presenta junto con otras afecciones médicas vinculadas a una alteración genética común. La pérdida auditiva genética sindrómica representa aproximadamente un 30 % de los casos.

Más de 600 síndromes pueden causar diferencias auditivas. Cada uno de estos tiene sus propias características que pueden requerir atención médica adicional.

Una evaluación genética puede ayudar a determinar si la diferencia auditiva de su hijo o hija se debe a un síndrome. Si bien la evaluación genética es opcional, esta información puede ser útil para lo siguiente:

  • Comprender mejor el motivo de la sordera o discapacidad auditiva de su hijo o hija
  • Saber si puede afectar a otros aspectos de la salud de su hijo o hija
  • Servir de ayuda a la hora de tomar decisiones médicas en el futuro

Encuentre un proveedor de servicios genéticos cerca de usted: Clínicas genéticas del Estado de Washington

Cómo prepararse para el asesoramiento genético

¿Qué es el asesoramiento genético?

Se trata de una conversación con un proveedor de atención médica especializado en genética. En su cita, usted podrá hacer lo siguiente:

  • Hablar acerca de sus objetivos para la visita.
  • Compartir la historia clínica de su hijo o hija y de su familia.
  • Informarse sobre las opciones de pruebas genéticas relevantes y disponibles y sobre cómo maximizar las posibilidades de diagnóstico.
  • Analizar tanto los beneficios como las limitaciones de las pruebas genéticas.
  • Decidir si las pruebas genéticas son adecuadas para su familia.

Si se realiza un diagnóstico genético, su proveedor podría recomendarle un seguimiento a largo plazo en algunos casos.

Obtenga más información sobre el asesoramiento genético y las consideraciones relativas a las pruebas genéticas a través de la guía para padres de Hands and Voices (solo en inglés).

Cómo prepararse:

Recopile sus antecedentes médicos familiares

Mientras espera la consulta de asesoramiento genético, recopile sus FHH (por su sigla en inglés, antecedentes médicos familiares). Esto suele incluir al menos tres generaciones de ambos lados de la familia: hijos, hijas, padres, madres, hermanos, tíos, tías y abuelos.

Compartir los antecedentes médicos de su familia puede ayudar a su proveedor a determinar si la pérdida auditiva podría deberse a una causa sindrómica. Para obtener más información y orientación, visite nuestra página de Antecedentes médicos familiares.

Síndromes genéticos frecuentes relacionados con la pérdida auditiva

A continuación, se presentan algunos ejemplos de síndromes que incluyen pérdida auditiva, junto con características principales que pueden aparecer en los antecedentes familiares.

Síndrome Prevalencia Características principales (además de la pérdida auditiva)
Síndrome de Alport Cada 5,000 a 50,000 nacimientos Enfermedad renal progresiva y afecciones oculares

Síndrome branquio-oto-renal

 Cada 40,000 nacimientos Masas o hoyuelos en el cuello y malformaciones renales
Síndrome de CHARGE (solo en inglés) Cada 8,500 a 15,000 nacimientos Coloboma (una afección ocular), defectos cardíacos congénitos y retraso en el desarrollo
Síndrome de Jervell y Lange-Nielsen Cada 200,000 nacimientos Muerte súbita cardíaca debida a un intervalo QT anormal (un trastorno del ritmo cardíaco)
Neurofibromatosis tipo 2 Cada 50,000 nacimientos Aparición de tumores benignos en los nervios y problemas de visión debido a cataratas y anomalías retinianas
Síndrome de Pendred (solo en inglés) Cada 14,000 nacimientos Agrandamiento de la tiroides (bocio) suele producirse en la adolescencia o en la edad adulta
Síndrome de Stickler Cada 7,500 a 10,000 nacimientos Rasgos faciales característicos, problemas oculares y problemas articulares como hipermovilidad o artritis
Síndrome Treacher Collins Cada 50,000 nacimientos Rasgos faciales característicos y posibles dificultades respiratorias debido a diferencias en la estructura ósea facial.
Síndrome de Usher Cada 20,000 nacimientos Pérdida progresiva de la visión, típicamente ceguera nocturna o pérdida de la visión periférica
Síndrome de Waardenburg Cada 20,000 a 40,000 nacimientos Rasgos faciales característicos, cambios en la pigmentación de la piel o el cabello (mechón blanco), ojos a menudo de color azul muy pálido o de diferente color

Recuerde: el tipo más común de pérdida auditiva es la no sindrómica, lo que significa que no hay otras afecciones médicas asociadas. Sin embargo, incluso si no hay otras afecciones ni antecedentes familiares, no significa que no exista una causa genética de la pérdida auditiva.

Cómo preparar sus preguntas

Puede ser útil pensar en sus preguntas antes de la consulta para asegurarse de que el genetista responda a sus inquietudes. Un genetista puede explicarle qué significa esto para su familia. A continuación, encontrará algunas preguntas frecuentes que debe considerar.

¿Cuáles son los beneficios de una evaluación genética para detectar diferencias auditivas?

Una evaluación genética puede:

  • Ayudar a explicar la causa de la sordera o diferencias auditivas en un niño o una niña. Una evaluación genética puede brindar cierta claridad a las familias que buscan respuestas, aunque es posible que no ofrezca toda la información necesaria para afrontar la sordera o discapacidad auditiva.
  • Identificar posibles vínculos con otros problemas de salud, como la pérdida de visión, enfermedades cardíacas o retrasos en el desarrollo.
  • Ofrecer pistas sobre si la audición de un niño o una niña podría cambiar con el tiempo.
  • Informar las decisiones sobre la probabilidad de tener otro hijo u otra hija con una diferencia auditiva.
  • Conectar a las familias con recursos como apoyos específicos para síndromes, mentores sordos o programas de desarrollo del ASL (por su sigla en inglés, Lenguaje de Señas Americano).
¿Cuáles son las limitaciones?

A continuación, se presentan algunas razones por las que las familias podrían no querer una evaluación genética:

  • Algunas familias pueden considerar que las pruebas genéticas no son necesarias o no se ajustan a su visión de la sordera o la discapacidad auditiva. Muchos miembros de la comunidad sorda no consideran que la sordera sea algo que deba corregirse o explicarse.
  • No todas las causas de las diferencias auditivas son genéticas o evidentes. En ocasiones, las pruebas genéticas pueden no identificar la causa, incluso si existe. La tecnología de análisis sigue evolucionando y no se conocen todos los genes.
  • La cobertura de los seguros varía. Consulte con su proveedor y su plan de seguro sobre los posibles costos.
  • Leyes estadounidenses como la Ley de No Discriminación por Información Genética y la HIPAA (por su sigla en inglés, Ley de Portabilidad y Responsabilidad de Seguros Médicos) protegen la privacidad y evitan la discriminación en materia de seguros médicos y empleo. Sin embargo, estas leyes no se aplican a los seguros de vida, de discapacidad ni de cuidados a largo plazo.
¿Las pruebas genéticas o sus resultados afectarán el acceso de mi hijo o hija a los servicios?

No. Los niños y las niñas con sordera o discapacidad auditiva pueden ser elegibles para Servicios de apoyo e intervención temprana desde el nacimiento hasta los 3 años (solo en inglés), independientemente de los resultados de las pruebas genéticas.

¿Esto nos indicará cómo se comunicará mi hijo o hija?

No. La genética no determina cómo se comunicará su hijo o hija. Cada familia elige sus objetivos de comunicación, incluyendo el idioma, la identidad, la cultura y el estilo de comunicación. Los proveedores pueden ayudarle a comprender otras necesidades que deben ser atendidas y ponerlo en contacto con terapeutas del habla o servicios de educación infantil. Un niño o una niña con una diferencia auditiva puede crecer utilizando el lenguaje oral, el lenguaje de señas o ambos.

¿Cambiará la audición de mi hijo o hija con el tiempo?

En ocasiones, las pruebas genéticas pueden proporcionar información para comprender si la diferencia auditiva de un niño o una niña se mantendrá o cambiará. Esto puede ayudar a las familias a planificar con anticipación y asegurarse de contar con todo el apoyo necesario.

¿Habrá servicios de ASL en nuestra cita?

La mayoría de las clínicas genéticas ofrecen servicios de interpretación. Si usted o su hijo o hija utilizan ASL u otro idioma, comuníquese con la clínica con anticipación para confirmar que sus necesidades estén registradas en su expediente.

Resources

Información general y recursos para la familia

Genética y diferencias auditivas

•    ¿Por qué debería hacerme pruebas genéticas si ya tengo un diagnóstico? (Organización Nacional de Enfermedades Raras) (disponible en español)

Información de contacto

  • Para obtener ayuda con información y servicios relacionados con la pérdida auditiva, comuníquese con el equipo de EHDDI.
  • Para acceder a información y servicios relacionas con la genética, comuníquese con el equipo de Servicios genéticos.