De acuerdo con la legislación del estado de Washington (sección 70.54.220 del RCW [por su sigla en inglés, Código Revisado de Washington]), el personal médico y de enfermería y las parteras deben brindar información sobre las pruebas de detección prenatales a todas las personas embarazadas. Un proveedor de atención médica puede detectar algunas diferencias genéticas y físicas antes del nacimiento, pero otras no pueden detectarse hasta después de este.
Pruebas de detección prenatales
Las pruebas de detección prenatales durante el embarazo pueden ayudar a obtener información sobre la salud del feto, por ejemplo, si presenta trastornos congénitos y afecciones genéticas.
Las pruebas de detección prenatales pueden identificar anomalías estructurales y funcionales en el feto, como las siguientes:
- anomalías cromosómicas,
- afecciones cardíacas congénitas,
- otras afecciones congénitas,
- hemoglobinopatías.
Anomalías cromosómicas
Las anomalías cromosómicas pueden producirse en cualquier embarazo, independientemente de los antecedentes familiares o de embarazos anteriores.
Entre las anomalías cromosómicas, se incluyen las siguientes:
- aneuploidias,
- translocaciones,
- duplicaciones,
- deleciones.
El Grupo de Trabajo sobre Genética Prenatal del Departamento de Salud del Estado de Washington elaboró este recurso con el fin de brindarles a los proveedores no especializados en genética recomendaciones, flujos de trabajo y pautas para solicitar pruebas de detección genéticas prenatales.
Afecciones Que Detectan Las Pruebas Genéticas Prenatales
| Defectos cromosómicos | Defectos del tubo neural | Defectos congénitos cardíacos u otros | Pruebas de detección de portador | |
|---|---|---|---|---|
| Prueba de detección |
Prueba prenatal de cfDNA, ecografía en el primer trimestre para medir la translucencia nucal, prueba de detección en suero materno, ecografía anatómica en el primer y segundo trimestre |
Ecografía en el segundo trimestre, análisis de sangre en el segundo trimestre (AFP [por su sigla en inglés, alfafetoproteína]) |
Ecografía en el segundo trimestre | Prueba de detección de portador expandida para detectar afecciones recesivas y ligadas al cromosoma X |
| Pruebas de diagnóstico |
Amniocentesis, muestra de vellosidades coriónicas |
Amniocentesis | Ecografía y ecocardiograma fetal de confirmación | Amniocentesis y pruebas genéticas de confirmación |
Cronograma de las pruebas genéticas prenatales
| Tipo de prueba prenatal | Descripción de la prueba | Cuándo se hace |
|---|---|---|
| Prueba de detección de portador prenatal o previa al embarazo |
Esta prueba detecta si hay riesgo de que el feto presente ciertos trastornos heredados de forma recesiva mediante el estudio de la paciente y su pareja para detectar si portan mutaciones específicas en el mismo gen. Para la prueba, se toma una muestra de sangre o de tejido de la mejilla de la paciente y su pareja. |
Lo ideal es hacerla antes del embarazo, pero también puede hacerse en cualquier etapa de este. |
| Prueba de detección de ADN fetal libre o prueba de detección prenatal no invasiva (NIPS, por su sigla en inglés) |
Permite detectar síndrome de Down (trisomía 21), trisomía 18, trisomía 13 y anomalías de los cromosomas sexuales. Esta prueba consiste en un análisis de sangre que identifica el ADN del bebé que circula en el torrente sanguíneo de la paciente embarazada. |
A partir de la semana 10 |
| Prueba de detección del primer trimestre |
Permite detectar síndrome de Down (trisomía 21) y trisomía 18. Consiste en un análisis de sangre y una ecografía. El análisis de sangre mide las cantidades de tres sustancias que están presentes en la sangre de la paciente embarazada y que son producidas por el feto o la placenta: AFP, hCG y uE3. La ecografía mide la translucencia nucal del feto, que es un espacio lleno de líquido detrás del cuello del bebé. |
Entre las semanas 10 y 13 |
| Muestra de vellosidades coriónicas (CVS, por su sigla en inglés) |
Esta prueba de diagnóstico detecta síndrome de Down (trisomía 21), trisomía 18, trisomía 13 y otros trastornos heredados según se solicite, pero no permite identificar defectos del tubo neural. Se trata de una prueba de diagnóstico invasiva que se le hace al feto, mediante la cual se toma una muestra de las vellosidades coriónicas con una jeringa que se introduce por el cuello uterino. |
Entre las semanas 10 y 14 |
| Pruebas de detección integradas y secuenciales |
Permiten detectar síndrome de Down (trisomía 21), trisomía 18, trisomía 13 y defectos del tubo neural. Estas pruebas de detección combinan una ecografía en el primer trimestre con análisis de sangre de la paciente embarazada en el primer y segundo trimestre. |
Entre las semanas 10 y 22 |
| Amniocentesis |
Detecta síndrome de Down (trisomía 21), trisomía 18, trisomía 13, algunos defectos del tubo neural y otros trastornos heredados según se solicite. Se trata de una prueba de diagnóstico invasiva que se le hace al feto, mediante la cual se toma una muestra de células fetales en el líquido amniótico con una jeringa que se introduce por la pared abdominal. |
Entre las semanas 14 y 20 |
| Prueba de detección del segundo trimestre o prueba de detección cuádruple |
Permite detectar síndrome de Down (trisomía 21), trisomía 18 y defectos del tubo neural. Esta prueba consiste en un análisis que identifica en la sangre de la paciente embarazada cuatro sustancias: las tres que analiza la prueba del primer trimestre más una cuarta, la inhibina A, producida por la placenta y los ovarios. |
Entre las semanas 15 y 22 |
| Ecografía en el segundo trimestre |
Permite detectar defectos físicos e identificar el sexo del feto. Se trata de una ecografía de control del feto. |
Entre las semanas 18 y 22 |
Recursos
- Videos del Departamento de Salud
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Reproduzca de forma individual los videos que se incluyen a continuación o mire la serie completa en nuestro canal de YouTube.
- Recursos del Departamento de Salud
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- Hoja informativa sobre las pruebas de detección de aneuploidias y defectos del tubo neural para proveedores (PDF)
- Ayude al paciente a tomar una decisión informada (seria completa en YouTube)
- Glosario sobre genética (PDF) y términos prenatales
- Derivación de pacientes a una clínica de genética prenatal
- Otros recursos
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- Capítulo 246-680 del WAC: El capítulo 246-680 del Código Administrativo de Washington (WAC, por su sigla en inglés) es la norma que establece los estándares para los procedimientos de detección y diagnóstico de trastornos congénitos del feto en virtud de las secciones 48.21.244, 48.44.344 y 48.46.375 del RCW, así como los criterios y los plazos respecto de la disponibilidad y el uso de las pruebas prenatales, información que los proveedores de atención médica deben comunicar a las mujeres embarazadas y sus parejas según lo dispuesto por el RCW en la sección 70.54.220.
- Cobertura del pagador (sólo en inglés)
- Resumen de recomendaciones sobre NIPT (por su sigla en inglés, pruebas prenatales no invasivas) del ACOG para proveedores no especializados en genética (sólo en inglés)
- Tabla de recomendaciones clave para la práctica médica (sólo en inglés)
- Características de las pruebas de detección de aneuploidias (sólo en inglés)
Preguntas frecuentes sobre el seguro para proveedores
Autorización previa
- ¿Se requiere autorización previa para la prueba prenatal de cfDNA (NIPT)?
-
Algunos planes médicos requieren que los proveedores obtengan una autorización previa. Cada uno le solicitará información diversa. La mayoría de los planes que requieren autorización previa también requieren documentación o declaración de consejería de la paciente o un plan de consejería.
Los médicos obstetras deben documentar en la historia clínica de la paciente lo hablado con ella acerca de las pruebas prenatales, incluidas las charlas y preguntas relacionadas con lo siguiente:
- trastornos cromosómicos;
- revisión de antecedentes personales y familiares relevantes;
- riesgos, limitaciones y beneficios de las opciones de pruebas disponibles;
- tasa de detección de cada prueba;
- el concepto de riesgo residual en el caso de un resultado negativo en la prueba de detección;
- preferencia de la paciente respecto de la detección prenatal integral (para la recomendación de pruebas de diagnóstico);
- el método de detección recomendado (para las pacientes que solicitan una prueba);
- el plan de tratamiento o consejería adicional (si corresponde).
(Autorización previa, ACOG (sólo en inglés))
- ¿Cuáles son las opciones si se rechaza la autorización previa?
-
Podría ser necesario apelar una autorización previa rechazada si el plan médico aún no actualizó su cobertura para incorporar las NIPT o la prueba de detección de ADN libre de células para pacientes de riesgo promedio.
El ACOG ofrece un modelo de carta (sólo en inglés) que puede usarse si se demuestra que la NIPT solicitada para la paciente es una necesidad médica. Puede usar esta plantilla para demostrar la necesidad médica mediante información de relevancia clínica y complementarla con otros documentos.
Tenga en cuenta que el propósito de esta carta no es promover cambios en las políticas de cobertura de las NIPT del pagador privado. Además, sepa que si las políticas de cobertura del pagador en cuestión indican que la NIPT no es una necesidad médica o que no se cubre en todos los casos, se rechazará la apelación.
Importante: Al redactar y enviar estas cartas, asegúrese de mantener la seguridad de la información de salud protegida para evitar vulneraciones innecesarias de datos confidenciales.
(Autorización previa, ACOG [sólo en inglés])
- Plantilla de carta de apelación del rechazo de una autorización previa
-
El ACOG ofrece un modelo de carta (sólo en inglés) que los proveedores pueden enviar a los pagadores cuando reciben la notificación del rechazo de la reclamación.
Códigos CPT y facturación
- ¿Cuáles son algunos de los códigos CPT (por su sigla sólo en inglés, terminología actualizada de procedimientos médicos) relevantes para la prueba prenatal de cfDNA?
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Los códigos que se indican a continuación representan el panel de aneuploidias estándar con o sin análisis de cromosomas sexuales. Si solicita un panel expandido, consulte con el laboratorio que hará el análisis si podrían aplicarse otros códigos CPT. Algunos laboratorios emplean un sistema de codificación combinado para las pruebas, y los planes médicos pueden incluir o excluir ciertos códigos. Consulte la cobertura específica del plan médico para obtener información adicional. En general, los códigos de las NIPT son los siguientes:
- 81420: Panel de secuenciación genómica de aneuploidias cromosómicas fetales (p. ej., trisomía 21, monosomía X), ADN fetal libre de células circulante en sangre materna, debe incluir análisis de los cromosomas 13, 18 y 21
- 81422: Secuenciación genómica de microdeleciones cromosómicas fetales (p. ej., síndrome de DiGeorge, síndrome del maullido de gato), ADN fetal libre de células circulante en sangre materna
- 81479: Procedimiento de patología molecular no listado
- 81507: Secuenciación del ADN de aneuploidias fetales (trisomías 21, 18 y 13) en regiones específicas a partir de plasma materno, algoritmo interpretado como puntuación de riesgo para cada trisomía
- 0060U: Cigosidad gemelar, secuenciación genómica del cromosoma 21, con ADN fetal libre de células circulante en sangre materna
- 0168U: Secuenciación del ADN de aneuploidias fetales (trisomías 21, 18 y 13) en regiones específicas a partir de plasma materno sin medición de fracción fetal, algoritmo interpretado como puntuación de riesgo para cada trisomía
(Autorización previa, ACOG (sólo en inglés))
- ¿La Autoridad Sanitaria del Estado de Washington (HCA, por su sigla sólo en inglés), que es el pagador de Medicaid del estado, tiene un conjunto de políticas estándar y cobertura para las pruebas genéticas prenatales?
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El factor principal que determina la cobertura de la HCA es la “necesidad médica”. La lista de políticas completa puede consultarse en la Guía de servicios profesionales (PDF, sólo en inglés). Sin embargo, las políticas no se encuentran agrupadas en una sección específica, sino que aparecen distribuidas en toda la guía. También pueden consultarse en la página del Comité Clínico de Tecnología de la Salud (HTCC, por su sigla sólo en inglés) en el sitio web de la HCA (sólo en inglés).
- ¿Cuáles son algunos de los códigos de facturación que usa la HCA para las pruebas genéticas prenatales? ¿Cuáles son los requisitos de autorización previa y los porcentajes de reembolso?
-
Si bien el tarifario se actualiza de forma periódica, incluso cada trimestre, la siguiente tabla muestra el tarifario según los códigos de facturación de las pruebas genéticas prenatales que usan los médicos, vigente a agosto de 2023.
Códigos y requisitos de autorización de la prueba de ADN fetal libre
Códigos CPT
Autorización previa
Tarifa de la HCA de Washington
Descripción
Descripción explicativa
81420
EPA (por su sigla sólo en inglés, autorización previa acelerada)
$736.89
Aneuploidia cromosómica fetal
Prueba para detectar genes asociados con la enfermedad fetal, panel de secuenciación genómica de aneuploidias cromosómicas fetales (p. ej., trisomía 21, monosomía X), ADN fetal libre de células circulante en sangre materna, debe incluir análisis de los cromosomas 13, 18 y 21
81507
EPA (autorización previa acelerada)
$771.79
Riesgo de trisomía (aneuploidia) del feto
Secuenciación del ADN para detectar aneuploidias fetales en regiones específicas a partir de plasma materno, algoritmo interpretado como puntuación de riesgo para cada trisomía
81422
PA (por su sigla sólo en inglés, autorización previa)
$736.89
Microdeleción cromosómica fetal
Prueba para detectar genes asociados con enfermedades fetales, microdeleciones, microdeleciones cromosómicas fetales, secuenciación genómica (p. ej., síndrome de DiGeorge, síndrome del maullido de gato), ADN fetal libre de células circulante en sangre materna
82105
Ninguna
$16.28
Alfafetoproteína sérica
Nivel de alfafetoproteína (AFP, por su sigla sólo en inglés) en suero materno
84179
EPA/PA/1 por única vez
Según informe
Procedimiento de patología molecular no listado
Códigos y requisitos de autorización de la prueba de detección de portador
Códigos CPT
Tarifa de la HCA de Washington
Descripción
Descripción explicativa
81220
Ninguna/1 por única vez
$540.35
Variantes comunes del gen CFTR
Análisis genético (regulador de conductancia transmembrana de la fibrosis quística), común
81243
Ninguna/1 por única vez
$55.37
Detección del gen FMR1
Análisis genético (retraso mental del cromosoma X frágil), alelos anormales
81329
PA/1 por única vez
$133.00
Análisis de dosis o deleción del gen SMN1
Análisis genético de dosis o deleción (supervivencia de la neurona motora 1, telomérica)
81412
PA/1 por única vez
$2,377.06
Enfermedades asociadas con la ascendencia judía asquenazí
Prueba que detecta genes asociados con trastornos prevalentes en personas de ascendencia judía asquenazí, genómica
81443
PA/1 por única vez
$2,377.06
Pruebas genéticas para detectar afecciones heredadas graves
Panel de secuenciación genómica para detectar afecciones heredadas graves
81200
Ninguna/1 por única vez
$45.87
Gen ASPA
Análisis genético (aspartoacilasa)
81209
PA
$38.16
Gen BLM
Análisis genético (síndrome de Bloom, helicasa tipo RecQ)
81242
PA/1 por única vez
$35.55
Gen FANCC
Análisis genético (anemia de Fanconi, proteína del grupo de complementación C), variante común
81251
PA/1 por única vez
$45.87
Gen GBA
Análisis genético (glucosilceramidasa), variantes comunes
81255
PA/1 por única vez
$49.95
Gen HEXA
Análisis genético (hexosaminidasa A), variantes comunes
81257
Ninguna/1 por única vez
$99.27
Genes HBA1 y HBA2
Análisis genético (alfa globina 1 y 2) para detectar deleciones comunes
81260
PA/1 por única vez
$38.16
Gen IKBKAP
Análisis genético (inhibidor del gen potenciador del polipéptido de cadena ligera kappa en linfocitos B)
81290
PA/1 por única vez
$38.16
Gen MCOLN1
Análisis genético (mucolipina-1), variantes comunes